Anästhesiologische Besonderheiten der Trisomie 21 (Down-Syndrom)

Ihringer, K., Russ, N., Walther, A., and Schiff, J.-H. (2013) Anästhesiologische Besonderheiten der Trisomie 21 (Down-Syndrom). Anaesthesist, 62 (5). pp. 407-419.

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Abstract

The most common chromosomal abnormality is trisomy 21 which is also known as Down syndrome and occurs in approximately 1 in 800 births. The majority of the resulting disabling conditions cannot be cured and affect people of all ages, ethnicity and economic levels. Life expectancy has increased with advances in medical care in the same way as in the rest of the population. One of the major tasks for health care professionals is to help these differently abled children and their families function in the most effective way possible as they learn to accept the limitations imposed by a persistent disability. Signs and symptoms of trisomy 21 are very variable based on the trias of mental retardation to a variable degree, hand anomalies and cardiac complications. Other abnormalities are atlantoaxial instability (AAI), tracheal stenosis, a predisposition to respiratory complications, chronic hypothyroidism, microgenia and macroglossia. These conditions are relevant to anesthetic procedures and patients with Down syndrome and their families have specific expectations and attitudes towards medical and anesthetic treatment.

Item ID: 42300
Item Type: Article (Commentary)
ISSN: 1432-055X
Keywords: atlanto-axial joint; joint instability; heart diseases; respiration disorders; tracheal stenosis
Additional Information:

Title (English): Anesthesiological considerations for patients with trisomy 21 (Down syndrome)

Abstract (German): Die Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bezeichnet, gehört mit einer Prävalenz von etwa 1:800 Schwangerschaften zu den häufigsten angeborenen chromosomalen Veränderungen. Die meisten der resultierenden chronischen Behinderungen gelten als nichtheilbar und betreffen Menschen verschiedenen Alters, Bildungsstands und verschiedener Volkszugehörigkeit. Die Lebenserwartung dieser Patienten steigt – wie auch bei dem Rest der Bevölkerung – mit zunehmendem medizinischem Fortschritt. Aufgabe der Gesundheitsdienstleister ist es, Familien und Betroffenen zu helfen, die Folgen dieser Behinderungen zu mildern sowie mit den Einschränkungen möglichst gut zurechtzukommen. Symptomvariabilität und Expressivität des Down-Syndroms erscheinen äußerst vielfältig, basierend auf dem typischen Phänotyp mit der häufigen Trias aus mentaler Retardierung, Handanomalien und angeborenen Herzfehlern. Auch andere Veränderungen sind mitunter wichtig für die anästhesiologische Versorgung, wie eine atlantoaxiale Instabilität (AAI), Trachealstenose, Neigung zu respiratorischen Infektionen, Hypothyreoidismus, Mikrogenie und relative Makroglossie. Weiterhin haben Patienten bzw. Familien mit Kindern mit Down-Syndrom spezifische Erwartungen an die medizinische und anästhesiologische Versorgung.

Date Deposited: 19 Jan 2016 06:33
FoR Codes: 11 MEDICAL AND HEALTH SCIENCES > 1103 Clinical Sciences > 110301 Anaesthesiology @ 100%
SEO Codes: 92 HEALTH > 9205 Specific Population Health (excl. Indigenous Health) > 920599 Specific Population Health (excl. Indigenous Health) not elsewhere classified @ 50%
92 HEALTH > 9202 Health and Support Services > 920204 Evaluation of Health Outcomes @ 50%
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